Cambios en la estructura de los cromosomas

Los factores ambientales como la radiación, las sustancias químicas y los virus pueden causar la rotura de cromosomas; si esto se produce y el cromosoma no se vuelve a reparar uniéndose para reestablecer la forma previa a la rotura, este cambio provoca una modificación en su estructura.

Una deleción es un tipo de alteración cromosómica en la que el extremo de un cromosoma se parte o se producen simultáneamente dos roturas que hacen que se pierda un fragmento del cromosoma.

Una translocación se produce cuando al fragmentarse un segmento de un cromosoma se libera insertándose en otro cromosoma que no es homologo al primero; en el síndrome de Down el 5% de los casos se deben a la translocación entre el cromosoma 21 y el 14.

La duplicación se produce cuando un segmento de un cromosoma esta presente en el mismo cromosoma mas de una vez. La rotura de un segmento de un cromosoma puede suponer que el fragmento liberado se inserte en el cromosoma homologo o la duplicación sea el producto de un entrecruzamiento desigual. Una duplicación puede involucrar una inversión en donde un segmento que se ha separado desde un cromosoma es reinsertado en el mismo lugar del que se desprendió pero en sentido reverso lo que hace que la posición y secuencia de los genes se vea alterada.

Síndromes humanos

Síndromes por deleción

El síndrome de Willians se produce cuando el cromosoma 17 pierde un fragmento ubicado en el extremo; los niños que padecen el síndrome tienen un aspecto infantil, con escasas habilidades académicas pero  con buenas habilidades verbales y musicales; carecen de elastina lo que les provoca problemas cardiovasculares y envejecimiento de la piel.

El síndrome del maullido de gato (síndrome de Cri du chat) se produce por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, lo que origina que los individuos tengan una cabeza pequeña, sufran de retardo mental y anormalidades faciales; tengan la glotis y la faringe anormales lo que hace que produzcan un sonido similar al maullido de un gato.

 

Síndromes por translocación

Si una translocación no resulta en una perdida del material genético, la persona permanecerá sana; si esa persona hereda solamente uno de los cromosomas traslocados puede tener solo un alelo o tres en lugar de los dos alelos que tendría en un estado de normalidad.

El síndrome de Alagille se produce cuando los cromosomas 2 y 20 intercambian segmentos, lo que provoca una pequeña deleción en el cromosoma 20 que produce las alteraciones que afectan el hígado, corazón y otros sistemas corporales. 

Fuente de informacion:

Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
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