Aneuploidía
Las mutaciones cromosómicas se producen por cambios
en el número de cromosomas o en su estructura.
Las mutaciones ligadas al entrecruzamiento de cromátidas,
la recombinación de cromosomas durante la meiosis, y la fusión de los gametos
durante la fertilización incrementan la cantidad de variaciones genéticas entre
los descendientes.
El número característico de cromosomas en una
especie se denomina euplodía; los cambios en el número de cromosomas que se
producen en la no disyunción o no separación de éstos durante la meiosis se
denomina aneuplodía.
La monosomía (2n-1) se produce cuando un individuo
tiene solamente un solo cromosoma de una pareja.
La trisomía (2n+1) se produce cuando un individuo
tiene tres cromosomas de un mismo tipo.
La no disyunción es el fallo que se produce en la
separación de los cromosomas durante la meiosis, lo que provoca que ambos
miembros de una pareja de cromosomas homólogos terminen en un mismo gameto.
La no disyunción primaria se produce durante la
meiosis I cuando ambos miembros de una pareja de cromosomas homólogos se
dirigen hacia una misma célula hija.
La no disyunción secundaria se produce durante la
meiosis II cuando las cromátidas hermanas no se separan y ambos cromosomas
hermanos terminan juntos en el mismo gameto.
La monosomía y trisomía se puede presentar tanto
en plantas como animales; suele ser letal cuando compromete a los autosomas (cromosomas
no sexuales) en animales.
La trisomía 21 es la trisomía autosómica más común.
También se le denomina Síndrome de Down y se produce cuando tres copias del
cromosoma 21 se encuentran presentes en las células del individuo afectado.
Usualmente cuando se produce esta trisomía, dos de
las copias del cromosoma 21 se encuentran en el óvulo; en el 23% de los casos
los espermatozoides tienen un cromosoma 21 adicional.
El síndrome de Down manifiesta muchos signos y síntomas
que incluyen la tendencia a padecer de leucemia, cataratas, envejecimiento
precoz, retardo mental, y un incremento en la probabilidad de desarrollar la enfermedad
de Alzheimer en alguna etapa de la vida.
La posibilidad de que una mujer tenga un hijo con síndrome
de Down se incrementa con la edad.
El cariotipo, que consiste en la visualización y
el ordenamiento de los cromosomas por la forma, tamaño y patrones de bandas,
sirve para identificar a los niños que padecen síndrome de Down u otra aneuplodía.
La no disyunción durante la ovogénesis puede
resultar en la falta o exceso de cromosomas X; la no disyunción durante la espermatogénesis
puede provocar la misma alteración con el cromosoma Y.
Las mujeres que padecen el síndrome de Turner
tienen solamente un cromosoma X; esta condición se representa como XO, en donde
O significa la ausencia de uno de los cromosomas X.
Las mujeres con síndrome de Turner tienen estatura
baja, un ensanchamiento de la caja torácica y el pecho, y pliegues de piel en
las partes laterales del cuello.
Los ovarios de las mujeres con síndrome de Turner
no son funcionales por lo que nunca llegan a la pubertad.
Usualmente las personas que padecen este síndrome
tienen un nivel de inteligencia normal y pueden vivir vidas normales con la
ayuda de suplementos hormonales.
Los varones que padecen el síndrome de Klinefelter
tienen un solo cromosoma Y junto a dos o mas cromosomas X (por ejemplo, XXY).
Los varones afectados son estériles; los testículos
y la próstata no desarrollan con normalidad.
Las personas afectadas tienen pies y manos
grandes, cuellos y brazos largos y carecen de pelo facial.
La presencia del cromosoma Y hace que los
embriones desarrollen en varones, pero la presencia de dos o mas cromosomas X
puede producir retardo mental.
El denominado cuerpo de Barr, es usual en el núcleo
de las células femeninas, y se puede observar en las células de los que padecen
este síndrome.
Las denominadas súper hembras tienen tres o mas
cromosomas X y por lo tanto poseen cuerpos de Barr adicionales en sus células.
No hay un incremento en la feminidad y las mujeres
que padecen esta alteración no presentan anormalidades físicas.
Las mujeres XXX no sufren de retardo mental pero
pueden tener un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje; las mujeres XXXX
son usualmente altas y sufren de retardo mental severo.
Algunas mujeres pueden experimentar
irregularidades menstruales pero muchas menstrúan de forma regular y son fértiles.
El síndrome de Jacobs (XYY) se presenta en varones
con dos cromosomas Y en lugar de uno solo. Esta condición se produce por una no
disyunción durante la espermatogénesis.
Los varones suelen ser mas altos que el promedio,
sufren de acné persistente y manifiestan problemas en el habla y la lectura.
Antes se pensaba que estos varones tenían
tendencias agresivas lo que hoy se sabe no es correcto.
Fuente de informacion:
Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
Imágenes tomadas desde:
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