Leyes de Mendel


Ley de la Segregación

Antes de iniciar sus experimentos, Mendel confirmó que las plantas que había seleccionado como “variedades puras” siempre  produjeran el mismo tipo de descendencia, es decir que si eran plantas “altas” todos sus descendientes debían producir plantas “altas”. Esta confirmación la llevó a cabo antes de realizar el cruce de dos variedades puras que se diferenciaban únicamente en un rasgo o característica. A este cruce se le llamó cruce monohíbrido.
Un cruce monohíbrido se da entre dos variedades puras de un organismo que manifiestan dos formas distintas para un mismo rasgo o característica.
Mendel observó la manifestación de la característica seleccionada durante dos generaciones.
La generación parental, P, es la de los padres o progenitores en el experimento de cruce de variedades puras.
La generación filial uno, F1, es la primera generación derivada de la los progenitores en el experimento de cruce de variedades puras.
La generación filial 2, F2, es la segunda generación derivada de la F1 en el experimento de cruce de variedades puras.
Mendel llevó a cabo cruces recíprocos entre variedades puras; el polen de una planta de tallo alto lo transfirió al estigma de una planta de tallo enano, y viceversa.
Los resultados que obtuvo fueron contrarios a los predichos por la teoría de la mezcla de rasgos o caracteres.
Mendel encontró que las plantas provenientes de la F1 se parecían externamente a uno de los dos progenitores.
Las características del otro progenitor reaparecían en una proporción aproximada de ¼ en la F2 mientras que ¾ de los descendientes se parecían a la F1.
Mendel se dio cuenta de que esta relación proporcional de 3 a 1 (3:1) podía ser posible si: (a) los híbridos de la F1 eran portadores de dos factores que determinaban un rasgo o característica, un factor seria el dominante y otro el recesivo; (b) los factores se separaban cuando se formaban los gametos, y cada gameto debía llevar una sola copia de cada factor (o el factor para el rasgo dominante o el factor para el rasgo recesivo, no ambos); (c) la unión al azar de todos los posibles gametos se realiza durante la fertilización.
Los resultados de sus experimentos llevaron a Mendel a desarrollar lo que se conoce como la primera ley de la herencia o ley de la segregación: (a) cada organismo posee dos factores (uno de origen paterno y otro de origen materno) que determinan un rasgo o característica; (b) estos factores se segregan durante la formación de los gametos; (c) cada gameto contiene un solo factor para cada rasgo; (d) durante la fertilización cada individuo recibe dos factores para cada rasgos o característica.

Fuente de información:
Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
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Mendel y la herencia


El concepto de mezcla en la herencia
Esta teoría postuló que la descendencia sería una mezcla de rasgos y características intermedios provenientes de los progenitores
El cruce de flores rojas y blancas produce flores rosadas; cualquier en la descendencia cambio hacía el color rojo o blanco era considerado inestabilidad del material genético
Charles Darwin quiso desarrollar su teoría de la evolución basándose en principios hereditarios; la teoría de la mezcla no le fue de ayuda debido a que ésta no da cuenta de las variaciones o diferencias entre los individuos y no podía explicar la diversidad entre las especies

La teoría de Mendel
Gregor Mendel fue un monje austriaco
Mendel elaboró en 1860 sus explicaciones en torno a la herencia de características en base a dos leyes fundamentales
Mendel había estudiado previamente ciencia y matemáticas en la Universidad de Viena
En el tiempo de su investigación el fue un profesor sustituto de ciencia en una escuela técnica de la localidad donde vivía
Debido a la formación que Mendel tuvo en matemáticas, usó la estadística como soporte para analizar e interpretar los resultados de sus experimentos de entrecruzamiento
La teoría de Mendel se sostiene en base a la presunción de la existencia de partículas hereditarias muy pequeñas denominadas hoy como genes

Mendel trabajó con guisantes (arvejas)
Mendel preparó sus experimentos cuidadosamente y realizó estudios preliminares
Escogió a la planta conocida como guisante, alverja, arveja o chícharo, cuyo nombre científico es Pisum sativum, debido a que ésta era muy fácil de cultivar, tenia un tiempo generacional corto y podía ser manualmente polinizada de forma cruzada
De las muchas variedades existentes, Mendel escogió 22 variedades para sus experimentos
Cada variedad producía sus descendientes con las características que provenían de las plantas progenitoras y eran semejantes generación tras generación unas a otras
Mendel estudió rasgos o características simples en las plantas: forma y color de la semilla, color de la flor, etc.
Mendel utilizó sus conocimientos y comprensión de los principios matemáticos de la probabilidad para interpretar sus resultados


Fuente de información:
Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
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Podcast 6 - Los caminos verdes en las plantas

En este podcast hablamos acerca de las tendencias en investigación con las plantas que se nfoca en la actualidad en aspectos de su metabolismo y la produccion de moleculas de importancia biológica.

Música: SaReGaMa - Sun Rays; MOUNIER - GET UP
Imágen tomada desde:
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Fuente:
http://www.sciencemag.org/content/336/6089/1657.full

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Cambios en la estructura de los cromosomas


Los factores ambientales como la radiación, las sustancias químicas y los virus pueden causar la rotura de cromosomas; si esto se produce y el cromosoma no se vuelve a reparar uniéndose para reestablecer la forma previa a la rotura, este cambio provoca una modificación en su estructura.
Una deleción es un tipo de alteración cromosómica en la que el extremo de un cromosoma se parte o se producen simultáneamente dos roturas que hacen que se pierda un fragmento del cromosoma.
Una translocación se produce cuando al fragmentarse un segmento de un cromosoma se libera insertándose en otro cromosoma que no es homologo al primero; en el síndrome de Down el 5% de los casos se deben a la translocación entre el cromosoma 21 y el 14.
La duplicación se produce cuando un segmento de un cromosoma esta presente en el mismo cromosoma mas de una vez. La rotura de un segmento de un cromosoma puede suponer que el fragmento liberado se inserte en el cromosoma homologo o la duplicación sea el producto de un entrecruzamiento desigual. Una duplicación puede involucrar una inversión en donde un segmento que se ha separado desde un cromosoma es reinsertado en el mismo lugar del que se desprendió pero en sentido reverso lo que hace que la posición y secuencia de los genes se vea alterada.

Síndromes humanos

Síndromes por deleción

El síndrome de Willians se produce cuando el cromosoma 17 pierde un fragmento ubicado en el extremo; los niños que padecen el síndrome tienen un aspecto infantil, con escasas habilidades académicas pero  con buenas habilidades verbales y musicales; carecen de elastina lo que les provoca problemas cardiovasculares y envejecimiento de la piel.
El síndrome del maullido de gato (síndrome de Cri du chat) se produce por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, lo que origina que los individuos tengan una cabeza pequeña, sufran de retardo mental y anormalidades faciales; tengan la glotis y la faringe anormales lo que hace que produzcan un sonido similar al maullido de un gato.
 
Síndromes por translocación

Si una translocación no resulta en una perdida del material genético, la persona permanecerá sana; si esa persona hereda solamente uno de los cromosomas traslocados puede tener solo un alelo o tres en lugar de los dos alelos que tendría en un estado de normalidad.
El síndrome de Alagille se produce cuando los cromosomas 2 y 20 intercambian segmentos, lo que provoca una pequeña deleción en el cromosoma 20 que produce las alteraciones que afectan el hígado, corazón y otros sistemas corporales. 

Fuente de informacion:
Biology, 10th Edition Sylvia S. Mader McGraw-Hill's, 2010
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Cambios en el número de cromosomas y en su estructura


Aneuploidía

Las mutaciones cromosómicas se producen por cambios en el número de cromosomas o en su estructura.
Las mutaciones ligadas al entrecruzamiento de cromátidas, la recombinación de cromosomas durante la meiosis, y la fusión de los gametos durante la fertilización incrementan la cantidad de variaciones genéticas entre los descendientes.
El número característico de cromosomas en una especie se denomina euplodía; los cambios en el número de cromosomas que se producen en la no disyunción o no separación de éstos durante la meiosis se denomina aneuplodía.
La monosomía (2n-1) se produce cuando un individuo tiene solamente un solo cromosoma de una pareja.
La trisomía (2n+1) se produce cuando un individuo tiene tres cromosomas de un mismo tipo.
La no disyunción es el fallo que se produce en la separación de los cromosomas durante la meiosis, lo que provoca que ambos miembros de una pareja de cromosomas homólogos terminen en un mismo gameto.
La no disyunción primaria se produce durante la meiosis I cuando ambos miembros de una pareja de cromosomas homólogos se dirigen hacia una misma célula hija.
La no disyunción secundaria se produce durante la meiosis II cuando las cromátidas hermanas no se separan y ambos cromosomas hermanos terminan juntos en el mismo gameto.
La monosomía y trisomía se puede presentar tanto en plantas como animales; suele ser letal cuando compromete a los autosomas (cromosomas no sexuales) en animales.

La trisomía 21 es la trisomía autosómica más común. También se le denomina Síndrome de Down y se produce cuando tres copias del cromosoma 21 se encuentran presentes en las células del individuo afectado.
Usualmente cuando se produce esta trisomía, dos de las copias del cromosoma 21 se encuentran en el óvulo; en el 23% de los casos los espermatozoides tienen un cromosoma 21 adicional.
El síndrome de Down manifiesta muchos signos y síntomas que incluyen la tendencia a padecer de leucemia, cataratas, envejecimiento precoz, retardo mental, y un incremento en la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer en alguna etapa de la vida.
La posibilidad de que una mujer tenga un hijo con síndrome de Down se incrementa con la edad.
El cariotipo, que consiste en la visualización y el ordenamiento de los cromosomas por la forma, tamaño y patrones de bandas, sirve para identificar a los niños que padecen síndrome de Down u otra aneuplodía.

La no disyunción durante la ovogénesis puede resultar en la falta o exceso de cromosomas X; la no disyunción durante la espermatogénesis puede provocar la misma alteración con el cromosoma Y.

Las mujeres que padecen el síndrome de Turner tienen solamente un cromosoma X; esta condición se representa como XO, en donde O significa la ausencia de uno de los cromosomas X.
Las mujeres con síndrome de Turner tienen estatura baja, un ensanchamiento de la caja torácica y el pecho, y pliegues de piel en las partes laterales del cuello.
Los ovarios de las mujeres con síndrome de Turner no son funcionales por lo que nunca llegan a la pubertad.
Usualmente las personas que padecen este síndrome tienen un nivel de inteligencia normal y pueden vivir vidas normales con la ayuda de suplementos hormonales.

Los varones que padecen el síndrome de Klinefelter tienen un solo cromosoma Y junto a dos o mas cromosomas X (por ejemplo, XXY).
Los varones afectados son estériles; los testículos y la próstata no desarrollan con normalidad.
Las personas afectadas tienen pies y manos grandes, cuellos y brazos largos y carecen de pelo facial.
La presencia del cromosoma Y hace que los embriones desarrollen en varones, pero la presencia de dos o mas cromosomas X puede producir retardo mental.
El denominado cuerpo de Barr, es usual en el núcleo de las células femeninas, y se puede observar en las células de los que padecen este síndrome.

Las denominadas súper hembras tienen tres o mas cromosomas X y por lo tanto poseen cuerpos de Barr adicionales en sus células.
No hay un incremento en la feminidad y las mujeres que padecen esta alteración no presentan anormalidades físicas.
Las mujeres XXX no sufren de retardo mental pero pueden tener un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje; las mujeres XXXX son usualmente altas y sufren de retardo mental severo.
Algunas mujeres pueden experimentar irregularidades menstruales pero muchas menstrúan de forma regular y son fértiles.

El síndrome de Jacobs (XYY) se presenta en varones con dos cromosomas Y en lugar de uno solo. Esta condición se produce por una no disyunción durante la espermatogénesis.
Los varones suelen ser mas altos que el promedio, sufren de acné persistente y manifiestan problemas en el habla y la lectura.
Antes se pensaba que estos varones tenían tendencias agresivas lo que hoy se sabe no es correcto.


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